Ученые из Ньюкаслского университета https://www.ncl.ac.uk/press/articles/latest/2022/05/tulp3-re... об открытии нового наследственного заболевания - TULP3-ассоциированной цилиопатии, которая вызывает почечную и печеночную недостаточность у детей и взрослых. До сих пор ген TULP3 никак не ассоциировали с болезнями печени и почек, однако теперь выяснилось, что его мутация является катализатором усиления фиброза, который впоследствии приводит к необходимости трансплантации.
Существует множество причин почечной и печеночной недостаточности, но очень часто пациентам не ставится точный диагноз, что значительно сужает возможности дальнейшей терапии, объясняют авторы. Открытие TULP3-ассоциированной цилиопатии имеет огромное значение для лучшей диагностики и лечения у многих пациентов.
В исследовании приняли участие 15 человек, половина из которых ранее перенесла трансплантацию печени или почек. Первопричина их состояния была неизвестна врачам. «Мы были удивлены тому, сколько пациентов с TULP3-ассоциированной цилиопатии мы смогли идентифицировать», - прокомментировал соавтор работы Джон Сайер.
Выявление генетической причины почечной и печеночной недостаточности имеет крайне важное значение не только для пациентов, но и для их родственников, которые планируют пожертвовать орган для лечения.
Теперь у врачей появится возможность обследовать всех, чтобы оценить риски и последствия. В будущем открытие может привести к созданию целевой терапии для предупреждения необратимых исходов.
Недавно ученые из США https://hightech.plus/2021/09/15/novaya-iskusstvennaya-pochk... искусственную почку, которая обещает пациентам с почечной недостаточностью заменить диализ.
Свежие комментарии