Расшифровка полной последовательности Х-хромосомы стала возможна благодаря новым технологиям секвенирования. В частности ученые использовали технологию нанопор, которая позволяет секвенировать длинные участки ДНК, https://phys.org/news/2020-07-scientists-human-chromosome.ht... Phys.org.
Сверхдлинное считывание сотен тысяч пар оснований, охватывающих повторяющиеся последовательности ДНК, открывает новые области генома для поиска их связи с различными заболеваниями, объясняют ученые из Калифорнийского университета.
Это имеет важное практическое значение, поскольку мутации в Х-хромосоме связаны со многими генетическими заболеваниями.
Теперь ученые видят, что некоторые пробелы в эталонной последовательности генома человека могут иметь множество вариаций и до сих пор это не учитывалось в понимании биологии человека и природы некоторых болезней.
Полученные результаты составляют часть более масштабного проекта по созданию полной последовательности генома человека, которая должна быть завершена в ближайшее время.
Другое исследование Х-хромосомы https://hightech.plus/2019/08/21/gen-h-hromosomi-povishaet-r..., почему женщины более подвержены аутоиммунным заболеваниям. Ученые нашли причину в одном гене, повышенная экспрессия которого может этому способствовать.
Свежие комментарии