На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Хайтек+

20 подписчиков

Свежие комментарии

  • Aleksandr Antonov
    Мы 33 цивилизация на земле, так что не надо, люди вобще появились более 1000000 назад. Но не однократно уничтожали ь ...Заселение Северно...
  • ЧилиИвано
    Ничего не понятно, но приходит аналогия с древними технологиями - вычислитель хрустального черепа. Тут тоже когда осв...Китайский квантов...
  • AlisaKortneva
    Диета, физическая активность - это основа здоровья печени. Для профилактики еще неплохо овесол попить, а для лечения ...Представлена нова...

В Великобритании начинают вводить полногеномное секвенирование всех новорожденных

По статистике, в Великобритании ежегодно рождается несколько тысяч детей с редкими генетическими заболеваниями, однако многие родители тратят годы на получение диагноза. Секвенирование всего генома может значительно ускорить процесс, однако пока этот инструмент не используется повсеместно при подозрении на генетическое заболевание и уж тем более не назначается здоровым детям. В первые дни жизни ребенку проводится так называемый пяточный тест, который выявляет несколько генетических заболеваний. В каждой стране свой перечень, однако излечимых болезней намного больше, чем выявляет сегодня подобная первичная диагностика в рамках скринингов.

Теперь в Великобритании объявили о запуске крупнейшего в мире проекта полного секвенирования генома здоровых детей – ученые проанализируют данные 100 тысяч новорожденных,  https://www.bloomberg.com/news/articles/2022-12-13/uk-to-stu... Bloomberg.

По предварительным оценкам, будут выявлены сотни детей с генетическими нарушениями. Всего планируется выявлять около 200 заболеваний, поддающихся лечению.

Польза такой диагностики неоспорима, поскольку у родителей с момента рождения ребенка появится определенный алгоритм действий, который позволит избежать необратимых для здоровья последствий.

В противном случае многие бы потратили длительное время на выявление окончательного диагноза, а важный период для раннего лечения был бы упущен, уверены ученые. В случае успеха проекта они намерены расширить его на всю страну.

Ранее другая группа исследователей  https://hightech.plus/2022/01/14/novaya-metodika-polnostyu-s... технологию, которая должна значительно ускорить сроки полного секвенирования генома. Сегодня такой тест занимает несколько недель, однако ученые ускорили время получения результата до нескольких часов.

 

Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх
Новости СМИ2