Артрогрипозы представляют большую группу состояний с поражениями опорно-двигательного аппарата разной степени тяжести, причины большинства из которых до сих пор неизвестны.
Первоначально ученым удалось идентифицировать мутации MYLPF у 19 человек с дистальным артрогрипозом в восьми различных семьях.
Затем они стали изучать влияние этого гена на развитие мышц у рыбок данио. Их выводы https://umaine.edu/news/blog/2020/07/28/talbot-helps-id-musc... на сайте Университета Мэна.Оказалось, что ген необходим для нормальной структуры и функции мышц.
Без этого гена у рыбок возникает полный паралич в грудном плавнике, а также снижается общая мышечная сила. Наблюдения показали, что в конечном итоге у рыбок без этого гена произошла полная дегенерация мышц.
Затем ученые хотели выяснить, почему некоторые специфические мутации имеют доминантное наследование, а другие – рецессивное. То есть, почему одна копия может вызывать болезнь, в то время как обычно две копии гена должны иметь мутации для возникновения болезни.
Причину обнаружили в белке миозине, который участвует в сокращении мышечных волокон. Выяснилось, что изменения в миозине провоцировали доминирующие мутации.
«Вместе эти результаты показывают, что мутации MYLPF вызывают дистальный артрогрипоз. Мы впервые видим это на модельном организме и в то же время наблюдаем, что функция гена связана с болезнью у человека», - заключил соавтор исследования Джеред Талбот.
Другое изнуряющая болезнь, поражающая суставы – остеоартроз.
Ученые из США придумали новый https://hightech.plus/2020/01/22/uchenie-regenerirovali-sust... борьбы с болезнью, который у мышей обратил заболевание вспять всего за шесть недель.
Свежие комментарии