Новая методика полностью секвенирует геном человека за 8 часов вместо недель

Ученые из Университета Стэнфорда и их коллеги из Оксфорда придумали и построили для ускоренного метода секвенирования новый аппарат, состоящий из 48 элементов секвенирования, так называемых проточных кювет. Идея разработчиков заключалась в том, чтобы обрабатывать геном одного человека одновременно всеми кюветами. Такой подход оказался успешным – даже слишком, так как вычислительная система лаборатории чуть не захлебнулась от количества данных, https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220113092144.h... Science Daily.

Поэтому исследователям пришлось переосмыслить и перестроить системы управления и хранения данных. Теперь они направляются прямо в облачное хранилище, где хватает вычислительной мощности, чтобы просеять информацию в режиме реального времени. Алгоритмы сканируют входящий генетический код на предмет ошибок, которые могут вызывать болезни, а в конце ученые сверяют варианты генов пациентов по базам известных болезней.

На протяжении полугода команда ученых секвенировала геном 12 пациентов, пятеро из которых был поставлен диагноз примерно за один рабочий день. (Не все заболевания имеют генетическое происхождение, поэтому остальная часть больных не получила диагноз на основании секвенирования.)

Тем не менее, эффективность диагностики составила примерно 42%, что на 12% выше, чем средний показатель диагностики в непонятных случаях.

В одном из случаев секвенирование было проведено всего за 5 часов 2 минуты – это достижение попадет в Книгу рекордов Гиннеса. Его подтвердил Национальный институт науки и технологии. А общее время диагностики в этом случае составило 7 часов 18 минут, что, по словам ученых, приблизительно вдвое быстрее, чем у предыдущего рекорда, установленного Педиатрическим институтом Рэди (США) – 14 часов.

В 2020 команда исследователей из Университета Джонса Хопкинса https://hightech.plus/2020/12/06/revolyucionnaya-programma-s... новое программное обеспечение, способное произвести революцию в секвенировании генома, от ДНК дрожжей до рака. ПО можно использовать на портативных устройствах для ускорения генетических тестов и диагностики вне лабораторий.