По словам авторов исследования, полученные результаты можно сравнить с переходом от черно-белого телевидения к формату 1080, https://www.nature.com/articles/d41586-023-01576-y Nature. До сих пор в эталонном геноме отсутствовала не только часть геномной информации, но и наиболее важная составляющая – его разнообразие.
Проект по изучению пангенома, направленный на изучение всех генетических вариаций человека, был запущен в 2019 году. На данный момент завершено изучение генетического разнообразия 47 человек со всего мира. К середине 2024 года выборка должна составить 350 человек.
«Проект более инклюзивного генома намерен охватить все генетическое разнообразие человека», - прокомментировала генетик Эме Лумака.
Такой подход особенно важен для будущей клинической практики. Например, секвенируя геномы отдельных людей в поисках мутаций, генетики должны понимать нюансы нормы. На данный момент, полученные данные пангенома позволили идентифицировать в два раза больше структурных вариантов – крупных геномных изменений, чем это возможно сейчас.
В перспективе ученые рассчитывают еще больше продвинуться в отношении понимании природы и конкретных механизмов развития редких генетических заболеваний, связанных с вариантами в структуре генов.
Между тем ранее генетики столкнулись с удивительным открытием, которое может обернуться настоящей проблемой современной науки. По крайней мере, на начальном этапе. Выяснилось, что существует https://hightech.plus/2023/02/09/podtverzhden-mehanizm-pered... передачи наследственной информации без изменений в ДНК.
Свежие комментарии